HIPOFOSFATASIA: UM RELATO DE CASO
Resumo
RESUMO: A hipofosfatasia é uma doença pouco reconhecida, com vasto espectro clínico e muito rara, possuindo prognóstico desfavorável em casos graves. Objetivo: Considerando a baixa prevalência e subnotificação da doença, é relatado um caso suspeito de hipofosfatasia em uma adolescente, sexo feminino, 16 anos que relata dor em membros inferiores, atraso na troca da dentição e se encontra abaixo da estatura esperada, além de discutir aspectos de seu espectro clínico, radiológico, genético e o seu manejo, demonstrando suas diversas formas de apresentação. Metodologia: foram coletados dados do prontuário da paciente de 16 anos, com autorização da mãe, além de um revisão bibliográfica nas plataformas PubMed e Scielo. Resultados: o diagnóstico de hipofosfatasia ainda é suspeito na paciente em questão, que se encontra em extensa propedêutica junto ao departamento de endocrinologia da Clínica Integrada do UNIBH, para um melhor acompanhamento. Conclusão: A hipofosfatasia é uma doença que possui diversos desafios para seu diagnóstico e, apesar de suas diversas manifestações clínicas ainda é desvalorizada e pouco estudada.
Palavras-chaves: hipofosfatasia; fosfatase alcalina; TNSALP.
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PDFReferências
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