SÍNDROME DO PTERÍGIO POPLÍTEO: RELATO DE CASO

Fernanda de Oliveira Torres, Mariana Aparecida Dumbá Soares, Christiane Marize Garcia Rocha

Resumo


INTRODUÇÃO: A síndrome do pterígio poplíteo é uma doença autossômica dominante rara que afeta o desenvolvimento facial, genital e dos membros, com uma incidência de cerca de 1 em 300 000 nascidos vivos. As principais manifestações clínicas são: correias poplíteas, fissura labial, fenda palatina, fossetas de lábio inferior, sindactilia e anomalias genitais e das unhas. RELATO DE CASO: Neste artigo, é apresentado o caso de uma criança do sexo masculino, que ao nascimento apresentava fenda labial superior bilateral, fosseta mediana em lábio inferior, anquilobléfaro em olho esquerdo, limitada abertura da boca devido a bandas congênitas de tecido entre a maxila e a mandíbula e nenhuma outra anomalia aparente em membros e sistema genitourinário. Foi submetido a procedimentos cirúrgicos para a retirada de bandas fibróticas, do anquilobléfaro e cirurgia de correção das fendas labiais e palatinas. CONCLUSÃO: A síndrome do pterígio poplíteo, quando tratada no momento apropriado e por equipe multidisciplinar, apresenta bom prognóstico.


Palavras-chave


Pterígio poplíteo; fendas palatinas; anquilobléfaro

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Referências


BARTSOCAS, C.S.; PAPAS, C.V. Popliteal pterygium syndrome. Evidence for a severe autosomal recessive form. J Med Genet.9: 222-6. 1972.

FROSTER-ISKENIUS U. G. Popliteal pterygium syndrome. J Med Genet. 27: 320–326, 1990.

GORLIN, R. J.;COHEN, M. M.;JR., LEVIN, L. S. Popliteal pterygium syndrome (facio-genito-popliteal syndrome). Syndromes of the Head and Neck. (3rd ed.) New York: Oxford Univ. Press (pub.) Pp. 629-631. 1990.

GORLIN,R. J.; SEDANO,H. O.; CERVENKA,J. Popliteal pterygium syndrome: a syndrome comprising cleft lip-palate, popliteal and intercrural pterygia, digital and genital anomalies. Pediatrics. 41:503-509, 1968.

GORLIN,R. J.;PINDBORG,J. J.;COHEN,M. Svndromes of the head and nteck.2. ed. New York: McGraw-Hill, 1976.

HECHT, F;JARVINEN, J.M. Heritable dysmorphic syndrome with normal intelligence. J Pediatr . 70:927-37, 1967

KATSUBE M, YOSHIURA K, KUSUMOTO K. A Japanese family with popliteal pterygium syndrome. Plastic Surgery Hand Surgery. 2(3-4): 50–52, 2015

KRUSE,L.Influência do momento da palatoplastia nas alterações otológicas de portadores de fissuras palatinas. 2005. 138 f. Dissertação de mestrado - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Rio Grande do Sul, 2005.

LEES, M. et al. Popliteal pterygium syndrome: a clinical study of three families and report of linkage to the Van der Woude syndrome locus on 1q32. J Med Genet. 36,888-892, 1999.

SABISTON,D. C. JR.; LYERLY, H. K. Tratado de cirurgia: As Bases Biológicas da Prática Cirúrgica Moderna. 18. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.

SCHUTTE, B.C; SAAL, H.M.; GOUDY, S.; LESLIE,E.IRF6-Related Disorders. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; Oct 1993-2003. Disponível em < https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1407/>. Acesso 02/11/2017.

TRELAT, U. Sur un vice conformation tres rare de la levere inferieure. J Med Chir Prat . 40: 442-5, 1869.


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